Twitter) INFORMACIÓN GENERAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS. Nombre de la patología ¿Qué es una Enfermedad Rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿A cuantas personas afecta? Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica. ¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay? Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Facts About Retinitis Pigmentosa. What is retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (RP) is a group of rare, genetic disorders that involve a breakdown and loss of cells in the retina—which is the light sensitive tissue that lines the back of the eye. Common symptoms include difficulty seeing at night and a loss of side (peripheral) vision. The retina is the light-sensitive tissue at the back of the eye that contains photoreceptors and other cell types What causes RP? RP is an inherited disorder that results from harmful changes in any one of more than 50 genes. What are photoreceptors?
Photoreceptors are cells in the retina that begin the process of seeing. Image courtesy of Robert N. How does RP affect vision? In the early stages of RP, rods are more severely affected than cones. How is RP inherited? To understand how RP is inherited, itís important to know a little more about genes and how they are passed from parent to child. Autosomal recessive Inheritance. 3 Tipus de malalties minoritàries - projectederecerca13c. A continuació, us presentem diverses malalties minoritàries: - La síndrome de Marfan: El nombre d'afectats per la síndrome de marfan és de 1 per cada 5.000-7.000 persones.
Els símptomes són pit enfonsat, pit sortit, extremitats i dits sortits irregularment llargs, mala posició dentària, alçada superior a la mitjana, també pot provocar miopía, desprendiment de retina i glaucoma i tendència a desenvolupar aneurismes de aorta. La qualitat de vida que tenen els afectats... La síndrome de Marfan no té cap tractament curatiu, tot i que ara s'estan portant a termes alguns projectes d'investigació a Madrid i a Barcelona. No es coneix el nombre d'afectats per aquesta malaltia. . - Talasemia i Hemoglobinapatia: La talasemia té una prevelència del 5% entre la població mundial.
. - La Síndrome de RETT: La possibilitat de tenir una nena amb síndrome de RETT és d'un 1% . - La síndrome de Sjögren: La prevalència que té la síndrome de Sjögren és d'entre un 0,5% i un 4% en adults. Malalties Minoritaries. A.A.R.P.E - Ejercicios. Introducción Técnica de Espiración Las emociones Sonreir El Palmeo Acomodación "Si haces lo que has hecho siempre, no llegarás más lejos de lo que siempre has llegado" -Anónimo- Cuando hablamos de nuestra salud, y, sobre todo, de nuestra salud visual y nuestra calidad de vida, merece la pena reflexionar sobre todos aquellos aspectos que pueden contribuir a que la vida se presente ante nosotros como un "valle de lágrimas" o como una experiencia digna de ser vivida y disfrutada, aprendiendo, día a día, a caminar hacia la salud.
Si nuestros hábitos de vida nos conducen, en muchas ocasiones, al sufrimiento y a la enfermedad, démonos la oportunidad de intentar adquirir nuevos hábitos que nos ayuden a recuperar la felicidad y la salud. Y hagámoslo sin miedo, con alegría, porque no hay duda de que, si hemos aprendido a comportarnos de una manera determinada, también seremos capaces de aprender a hacerlo de otra. Técnica de Espiración Las emociones Sonreir. Descargar Movie Maker Gratis para Windows. Projectetic. YouTube. Augment: Enterprise Augmented Reality Platform. Home. The complete discussion system for your site. Making Learning Awesome! - Kahoot!