Anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l'ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire (AM), malformations congénitales variables et prédisposition aux hémopathies et tumeurs solides. La détermination récente de la fréquence des hétérozygotes donne une estimation de plus de 1/200 et une prévalence attendue à la naissance d'au moins 1/160.000. Dans certaines populations, la fréquence beaucoup plus élevée est due à un effet fondateur. Plus de 2.000 cas d'AF sont recensés dans la littérature à ce jour. Dans 2/3 des cas, les premiers signes sont des malformations congénitales (squelettiques, cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires et nerveuses centrales).
L'AF est due à des mutations de gènes impliqués dans la réparation de l'ADN et la stabilité génomique ; 15 gènes représentant 15 groupes de complémentation ont été identifiés. La transmission de l'AF est autosomique récessive, mais il existe une transmission liée à l'X. Editeur(s) expert(s) Diagnostic prénatal - La maladie de Fanconi.
La gravité de cette maladie peut justifier un diagnostic prénatal pour les familles qui le souhaitent. Plusieurs approches sont possibles : la recherche de cassures chromosomiques sur le sang fœtal a été historiquement la première possibilité. Elle suppose un prélèvement de sang fœtal au niveau de la veine ombilicale. Ceci ne peut être fait que tardivement au cours de la grossesse et n’est pas dénué de risque pour la grossesse en cours. De rares laboratoires maîtrisent actuellement cette approche. pour les familles où la maladie a pu être étudiée, le gène impliqué connu et les mutations déterminées de façon précise, un diagnostic prénatal moléculaire devient possible, appelé DPN. Si les mutations ne sont pas connues, le procédé est le même que précédemment mais le délai est beaucoup plus long puisqu’il faut auparavant rechercher les mutations en cause.
Agénésie du corps calleux : Symptômes. L'agénésie du corps calleux entraîne essentiellement : * Une faiblesse musculaire (hypotonie) * Des crises d'épilepsie * Un retard dans l'acquisition de la marche Elle peut être isolée ou associée à d’autres malformations : * Du système nerveux central, en particulier du cortex cérébral (enveloppe extérieure du cerveau), ce qui entraîne un pronostic plus sévère de cette maladie (notamment dans le syndrome d’Aicardi, qui touche essentiellement le sexe féminin, et associe une agénésie calleuse avec un retard mental et une microcéphalie - taille du crâne inférieure à la normale- qui s’accuse avec le temps) * Des côtes et des vertèbres (association fréquente), avec des spasmes, des mouvements en flexion, et des choriorétinites (inflammation de la choroïde de l’œil et de la rétine : la choroïde est la portion située en arrière du globe oculaire, entre la rétine et la sclérotique, "enveloppe" de l'œil partie fibreuse résistance se continuant par la cornée qui, elle, est transparente).
AgenesieIsoleeCorpsCalleux FRfrPub447. Le cycle menstruelle. L’infertilité en chiffre L'infertilité est un sujet qui touche de plus en plus de personnes et de couples au XXIème siècle. Voici quelques chiffres pour tenter de mieux comprendre. 80 millions : nombre de couples concernés par l'infertilité à travers le monde. 500 000 : nombre de couples qui consultent environ chaque année afin être aidés pour concevoir un enfant, soit environ 1 couple sur 7 et 1 sur 10 suit des traitements. 80 % des couples conçoivent naturellement un enfant au bout de 2 ans 60 % des couples qui éprouvent des difficultés conçoivent un enfant au bout de 1 an 6 mois : C'est le délai moyen pour qu'une grossesse spontanée apparaisse lors d'un désir d'enfant. 15 % : C’est le pourcentage des couples connaissant un problème d'infertilité en France 33% : C'est le pourcentage d'infertilité féminine.
Cette infertilité est souvent liée à des troubles de l'ovulation ou à un problème au niveau des trompes (infertilité tubaire). 20% : C'est le pourcentage d'infertilité masculine. Quelles sont les techniques d'euthanasie ? Si François Hollande s’est refusé mardi à employer le mot « euthanasie » au cours de sa visite à la Maison Médicale Notre-Dame du Lac, c’est bien cette question – déjà évoquée pendant la campagne électorale – qui est en jeu. L’euthanasie appelle un débat éthique dont nul ne nie le caractère particulièrement grave.
C’est sans doute la raison pour laquelle François Hollande, avant de légiférer, a confié une mission de réflexion à Didier Sicard, ancien président du Comité consultatif national d’éthique. Mais si cette pratique venait à être légalisée, elle impliquerait la mise en place de procédures, déjà testées à l’étranger, notamment en Belgique et aux Pays-Bas. La pratique la plus répandue est l’administration par voie intraveineuse ou orale d’un barbiturique qui fait sombrer le patient en fin de vie dans l’inconscience. Cette action en elle-même peut conduire au décès du patient. Et toujours sur DirectMatin.fr Hollande promet une réforme sur les soins palliatifs. Euthanasie : Qu'est-ce que c'est ? | Santé publique | Social. Une FIV qui permet de choisir le sexe de son bébé. Ameli.fr - Interruption volontaire de grossesse. L'interruption volontaire de grossesse (IVG) Toute femme enceinte en situation de détresse peut demander à un médecin l'interruption de sa grossesse.
En France, l'IVG peut être pratiquée avant la fin de la 12e semaine de grossesse, c'est-à-dire avant la fin de la 14e semaine après le début des dernières règles (14 semaines d'aménorrhée).À compter du 31 mars 2013, le forfait de prise en charge des frais relatifs à l'IVG est remboursé en totalité par l'Assurance Maladie. Les méthodes d'IVG Il existe deux méthodes d'IVG : la méthode médicamenteuse et la méthode chirurgicale. Seul un médecin peut pratiquer cette intervention. L'IVG médicamenteuseL'IVG médicamenteuse (prise de 2 médicaments différents - l'un interrompt la grossesse, l'autre provoque l'expulsion de l'embryon - au cours de 2 consultations médicales différentes) peut être réalisée : Pour plus d'informations, consultez le site ameli-santé Les modalités de l'intervention À noter : * Ce délai peut être réduit à 48h en cas d'urgence. Quelle est la différence entre interruption volontaire de grossesse et interruption médicale de grossesse ?
IVG - Avortement - Tout sur l'interruption volontaire de grossesse. L'Interruption Médicale de la Grossesse - IMG. L'IMG peut se faire au-delà de 12 semaines de grossesse pour motif médical Dans quelles circonstances ? Source : Informations extraites de la brochure du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CHU de Montpellier - ctre-diag-prenat@chu-montpellier.fr En cas de pathologie maternelle pouvant compromettre le pronostic maternel ou fœtal.
Lors de la découverte d'une anomalie fœtale quelque soit sa gravité. Lors du diagnostic d'une anomalie biologique fœtale (chromosomique, biochimique, infectieuse,...) ou maternelle. Pour expertiser une demande d'interruption médicale de grossesse pour motif fœtal ou maternel. Deux médecins (dont un expert près de la Cour d'Appel ou de Cassation) doivent attester que la santé de la mère serait gravement mise en danger en cas de poursuite de la grossesse, ou que l'enfant est atteint d'une maladie incurable A qui s'adresser ?
Pour le soutien psychologique et l'information : Voir Guide des adresses La décision de votre IMG ? L'équipe médicale. L'Interruption Médicale de la Grossesse - IMG. Drépanocytose : la maladie génétique la plus répandue en France. Drépanocytose. Son nom ne vous dit peut-être rien et pourtant, c’est la maladie génétique la plus fréquente en France. Depuis 2009, le 19 juin est la journée mondiale pour la lutte contre la drépanocytose et l’une des priorités de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) pour la zone Afrique. La drépanocytose est une maladie génétique causée par une altération de l’hémoglobine qui affecte les globules rouges du sang. Ces globules rouges déformés perdent leur capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, ils peuvent se bloquer et limiter les échanges d’oxygène. Ils provoquent le principal symptôme de cette maladie : la douleur que seule la morphine peut atténuer.
Cette maladie affecte surtout les populations originaires d’Africaine subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et d'Inde. Une maladie mal connue Jenny Hippocrate Fixy © Isabelle Lassalle La transmission et le dépistage Dr Assa Niakate © Isabelle Lassalle. Leucémie. (Troubles sanguins, Cancers du sang) Fiche d'information : Description La leucémie est un cancer qui résulte d'une production excessive de globules blancs anormaux dans le corps.
Cette production anarchique donne lieu à un nombre excessif de globules blancs qui peuvent être immatures (leucémie aiguë) ou matures (leucémie chronique). Les cellules leucémiques peuvent ne pas combattre les infections de manière efficace et peuvent interférer avec la production des globules rouges (qui transportent l'oxygène) et celle des plaquettes (qui maîtrisent les saignements). Normalement, les globules blancs jouent un rôle important dans le système naturel de défense du corps. Causes Pour la majorité des gens atteints de leucémie, il n'y a aucune façon d'en déterminer la cause.
On pense que toutes les formes de cancer qui s'étendent à tout le corps (formes malignes), y compris la leucémie, sont dues à des anomalies génétiques (mutations). Types de leucémie Il y a quatre types de leucémie : Jambes lourdes - La maladie veineuse. Diagnostic (intelligence artificielle) Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Le diagnostic est une discipline de l'intelligence artificielle qui vise le développement d'algorithmes permettant de déterminer si le comportement d'un système est conforme au comportement espéré. Dans le cas contraire, l'algorithme doit être capable de déterminer aussi précisément que possible quelles parties du système sont fautives et de quels types de dysfonctionnements elles souffrent.
Le calcul se base sur les observations, qui sont des informations sur le comportement. Un exemple de diagnostic (au sens du calcul) d'un système dynamique est le raisonnement d'un garagiste en face d'un véhicule. Le garagiste s'assure d'abord que le véhicule est en panne, puis utilise les observations pour découvrir l'origine de la panne. Le diagnostic par système expert se base sur l'expérience disponible sur le système pour construire une table de correspondance permettant d'associer efficacement les observations aux diagnostics correspondants. ou.
- TPE. Les bulletins officiels Définition et objectifs des TPE Par groupe de 3 à 4, vous devez réaliser un travail dont l’objectif est de répondre ou de donner des éléments de réponse à une problématique que vous aurez vous-même définie sur un sujet que vous aurez aussi choisi à partir d’un des thèmes de la liste nationale communiquée par vos professeurs. Ce travail, élaboré à partir d’une recherche documentaire, doit aboutir à une production concrète qui croise au moins deux disciplines et fait l’objet, au moment de l’évaluation, d’un oral.
Dans sa présentation finale, votre dossier TPE doit comporter les trois éléments suivants : + un carnet de bord (personnel) ; + une synthèse (personnelle) ; + une production concrète, réalisée par le groupe. Problématique Une problématique est une question qui prête à discussion. Thèmes Liste des thèmes de TPE pour les années scolaires 2017-2018 et 2018-2019 : : signifie que le fichier joint peut vous aider dans votre réflexion Production Synthèse Carnet de bord. Le développement de l'embryon et du foetus: 1er trimestre. Le premier trimestre s’étend jusqu’à la 14e semaine de grossesse. L’embryon commence à se former. Ses premiers organes apparaissent. À la fin du premier trimestre, même s’il ne mesure que 9 centimètres, on distingue très bien sa tête, son tronc, ses bras et ses jambes.
Voici les principales étapes de son développement, semaine par semaine. Pour connaître la suite, consultez nos fiches sur le développement du foetus pendant le deuxième et le troisième trimestre. Semaine 1 : pourquoi 40 semaines de grossesse? Il est difficile de connaître le jour exact de la fécondation. Semaine 2 : l’ovulation L’ovulation, c’est le moment où l’un des ovaires (gauche ou droit) expulse un ovule. La durée de vie de l’ovule est de 12 heures à 24 heures. Semaine 3 : la fécondation Un spermatozoïde du père entre à l’intérieur de l’ovule de la mère : ils fusionnent pour devenir un œuf composé d’une seule cellule. Cet œuf prendra plusieurs semaines pour se développer et devenir un bébé. Le cœur de l’embryon bat! III- Les patients face à leur mort - Ethique et responsabilité : Euthanasie et Soins Palliatifs. A- Lorsqu'ils sont capables de s'exprimer et de penser Nous avons vu que l'euthanasie n'était pas légalisée en France, en revanche la loi Leonetti permet aux patients d'être assurés de trois nouveaux principes : - l’assurance qu'il ne souffrira pas d'une obstination déraisonnable de la part du médecin, - le principe du « double effet » (les traitements dispensés pour soulager la souffrance qui peuvent avoir pour effet secondaire d'abréger la vie) -le droit de s'opposer à tout traitement.
Grâce à cette loi, il pourra aller dans un service de soins palliatifs. Il faut ensuite prendre en compte le fait que le patient n'a pas toujours un esprit critique par rapport à la fin de sa vie, et donc par rapport à sa possible demande. Quelles solutions aura-t-il suite à ce choix ? Si une personne se trouve au contraire dans un état critique de fin de vie mais qu'elle est capable de s'exprimer et de penser correctement, elle pourra accéder au service de soins palliatifs. II- Le corps médical face à ce problème éthique - Ethique et responsabilité : Euthanasie et Soins Palliatifs. Ethique et Reponsabilités : idées de sujets TPE.
Quelques idées de sujets pour Ethique et Reponsabilité En tant qu’élèves en voie scientifique, vous devez avoir un angle de vue scientifique sur les sujets que vous sélectionnerez. Ainsi, voilà quelques idées: Quand on pense à éthique et responsabilité, on peut penser à un sujet d’actualité qui est le développement durable. Vous pouvez tout à fait choisir ce sujet qui est propice à des examens scientifiques.
Vous pouvez choisir un sujet plus général concernant l’environnement ce qui rejoindra l’implication des pays et donc leur responsabilité dans la dégradation de la qualité de l’air par exemple. Vous pouvez choisir un sujet d’actualités qui concerne la procréation ou le clonage qui sont des considérations actuelles: vous pourrez à la fois traiter de l’aspect scientifique et humain de ce sujet à travers toutes les questions d’éthique qu’il soulève. Sujets de TPE au Bac S Comment bien choisir son sujet Essayez de réfléchir à ce que vous pouvez faire avec votre sujet.
- Medimix. TPE Ethique. Eugénisme. Éthique médicale. Ensemble des règles de conduite des professionnels de santé vis-à-vis de leurs patients. L'éthique médicale, nécessairement complexe, participe à la fois de la déontologie (ensemble des règles internes à une profession), de la morale et de la science. L'éthique médicale concerne l'aspect limité à la santé d'une notion similaire mais plus vaste, la bioéthique, laquelle représente l'ensemble des mêmes règles appliquées à tous les domaines des sciences de la vie.
Le respect de l'éthique médicale constitue la meilleure garantie de la qualité des soins et de la liberté du malade ; il témoigne de la recherche d'une certaine forme de sagesse, de « science avec conscience », dans l'exercice de la médecine contemporaine. 1. Évolution de l'éthique médicale Les règles déontologiques, édictées dès le ve siècle av. J. 2. 3. En France, la loi Kouchner de mars 2002 sur le droit d'information des patients a modifié d'une certaine façon l'éthique médicale. 4. Les principes éthiques de la charte européenne. Ethique et Responsabilité - Sujet TPE Bac ES 2015.