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National Human Genome Research Institute (NHGRI) Homepage

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étude génome humain title=""> tecfa.unige.ch > perso > lombardf > bist > BIST-seymaz-21-I-13.html Cette page est disponible depuis (pas www!): Notions abordées: A) La recherche et les applications médicales et commerciales sont passées de l'étude du génome humain à l'étude de la diversité des génomeS humains. B) La connaissance des mécanismes génétiques conduit à une vision moins 'déterministe' des effets des variations dans le génome (depuis le déterminisme très fort : "Le gène de … " vers "susceptibilité accrue à…" , "risque réduit de…", "contribution à …" telle caractéristique physiologique ou même psychologique. Biologie: Séquence ADN, génome humain, génome(s), gènes, protéines, variations (SNP, mutations, polymorphismes), métagénomes Génotype - phénotype: association et causalité Bioinformatique (concepts): Balade dans les génomes, recherche de similarité (BLAST), comparaison de séquences/alignement de séquences, arbres phylogénétiques A - DNA, génome (s), 'mon génome' , SNP Bonus:

Department of Genetics - Stanford University School of Medicine Les conséquences évolutives de changements culturels : l’exemple de la révolution néolithique Retour au début Introduction Avant les débuts de l’agriculture, les sociétés humaines pratiquaient la chasse et la cueillette pour se nourrir. Puis une transition s’est effectuée vers l’agriculture et l’élevage grâce à la domestication d’espèces végétales et animales, au cours de ce qu’on appelle la révolution néolithique. Cette révolution s’est déroulée entre 10 000 et 2 500 ans av. De grands enfants Un des caractères dérivés du groupe des Mammifères est la production de lait pour nourrir les petits. Génétique La lactase est codée par le gène LCT qui est situé sur le chromosome 2 chez l’homme. Persistance de la lactase dans l’Ancien Monde Pourcentage d’adultes dans les populations indigènes pouvant digérer le lactose. Répartition géographique des mutations responsables de la persistance de la lactase Figure réalisée à partir des données de Ségurel L. et Bon C. (2017) [1] Avantages et sélection Bilan Les céréales comme base de l’alimentation Nombre de copies du gène AMY1 chez les grands singes

Genetics | Learn Science at Scitable Half of your DNA is determined by your mother's side, and half is by your father. So, say, if you seem to look exactly like your mother, and had gotten all phenotypes from her, perhaps some DNA that codes for your body and how your organs run was copied from your father's genetic makeup. So close, yet so far. This quote, taken from a high school student's submission in a national essay contest, represents just one of countless misconceptions many people have about the basic nature of heredity and how our bodies read the instructions stored in our genetic material (Shaw et al. 2008). In fact, it is through this dynamic regulation of gene expression that organismal complexity is determined. Additional examination of different organisms has revealed that all genomes are more complex and dynamic than previously thought. Detailed comparative analysis of different organisms' genomes has also shed light on the genetics of evolutionary history.

En marche, Néandertal ! Nos très lointains cousins, Néandertaliens et Denisoviens, restent encore largement inconnus des Sapiens que nous sommes. Mais la recherche progresse et, très récemment, une publication de l’université de Zürich nous en dit plus sur la posture verticale de Néandertal, et partant, sa bipédie. Grâce au travail des paléoanthropologues et des généticiens, le chercheur en sciences de la Terre que je suis peut avancer quelques prudentes explications sur la marche et l’apparition du langage chez Homo Sapiens. Quelques mots sur les Dénisoviens, les moins connus de la famille. Leur nom se réfère à une caverne appelée Denisova, dans l’Altaï. Lombaires fossiles Quant à Néandertal, des fossiles ont été trouvés dans les grottes autour de la Chapelle aux Saints, en Corrèze. En quoi cela peut-il être important ? Bipédie et langage Surtout l’apparition de cette protéine se corrèle avec la station verticale qui modifie les positions respectives du larynx et pharynx, permettant l’élocution.

Genetics The information in genomes provides the instruction set for producing each living organism on the planet. While we have a growing understanding of the basic biochemical functions of many of the individual genes in genomes, understanding the complex processes by which this encoded information is read out to orchestrate production of incredibly diverse cell types and organ functions, and how different species use strikingly similar gene sets to nonetheless produce fantastically diverse organismal morphologies with distinct survival and reproductive strategies, comprise many of the deepest questions in all of science. Moreover, we recognize that inherited or acquired variation in DNA sequence and changes in epigenetic states contribute to the causation of virtually every disease that afflicts our species. Spectacular advances in genetic and genomic analysis now provide the tools to answer these fundamental questions.

Enquête sur le génome par Magali TACCHI En début de séance, le choix est fait de commencer par une activité de remédiation en demandant aux élèves de légender une double hélice d’ADN en cours de réplication. Un mot caché s’est glissé dans la légende que les élèves doivent fournir au professeur afin d’obtenir l’enveloppe contenant les énigmes. Problème à résoudre : Les élèves se voient alors remettre une enveloppe où est collé l’article “Étude d’un nouveau fossile découvert” EST -CE UNE NOUVELLE ESPÈCE? C’est avec ce questionnement motivant que les élèves vont se lancer dans leur investigation. Consigne : A l’aide de l’ensemble des documents, expliquer comment les scientifiques ont pu déterminer si les restes retrouvés appartiennent à une nouvelle espèce. Les élèves doivent alors s’organiser afin de réaliser des liens entre les documents; ils ont à leur disposition leur tablette pour flasher les QRcodes cadenas (réalisés sur le site lockee.fr). fiche réponse et élève en bas de page. Cadenas à débloquer

Understanding Genetics Exposition-événement : Migrations, une odyssée humaine En croisant plusieurs disciplines scientifiques (anthropologie, archéologie, démographie, génétique, sociologie, linguistique…), cette exposition de 600 m² propose de prendre un peu de recul pour déconstruire les idées reçues associées aux migrations. Elle vous donne toutes les clefs pour comprendre la manière dont se forgent ces lieux communs.Comment les migrations ont-elles évolué ? Qu’est-ce qui a changé par rapport au siècle dernier ? Quelles sont les principales trajectoires aujourd’hui ? Combien de personnes vivent en dehors de leur pays de naissance ? Comment comprendre les données souvent complexes ? Une exposition placée sous le haut patronage de Monsieur Emmanuel Macron, Président de la République. Commissariat scientifique Sylvie Mazzella, sociologue, directrice de recherche au CNRS, Aix Marseille Université ;Christine Verna, paléoanthropologue, chargée de recherche au CNRS - Muséum national d'Histoire naturelle. Commissariat d'exposition

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