Myopathie. La première mondiale d'un laboratoire nantais Des chercheurs ont réussi à redonner de la force musculaire à des chiens atteints de la myopathie de Duchenne, une avancée qui ouvre un espoir de traitement pour les personnes touchées par cette maladie rare d'origine génétique. La myopathie de Duchenne est une maladie causée par la déficience d'un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine, une protéine indispensable au fonctionnement des muscles. C'est la plus fréquente des maladies neuro-musculaires de l'enfant. "Un gène médicament" dans une patte Des chercheurs de laboratoire de thérapie génique de Nantes ont injecté un « gène médicament » dans une des pattes avant de 18 chiens atteints de la maladie de Duchenne. « Au bout de trois mois et demi, des tests ont montré que la dégénérescence musculaire était stoppée dans la patte traitée », indique Caroline Le Guiner, la chercheuse qui a coordonné l'essai, publié dans la revue médicale Molecular Therapy. Des travaux financés en partie par le Téléthon Des essais chez l'homme fin 2015?
Les traitements de la maladie de Lyme Au stade précoce : des antibiotiques oraux Diagnostiquer la maladie de Lyme n’est pas toujours facile. Les symptômes sont proches de ceux causés par d’autres pathologies. Une greffe de cellules souches pour réparer le coeur C'est une première mondiale. Une greffe de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires a été réalisée il y a trois mois sur une patiente atteinte d'insuffisance cardiaque sévère qui "va bien" aujourd'hui, ont annoncé vendredi les médecins à l'origine de cet essai novateur. Les cellules souches embryonnaires dites "pluripotentes", représente un fort potentiel thérapeutique car elles sont capables de fabriquer toutes sortes de tissus (cardiaques, musculaires, etc.). Des essais à partir de telles cellules embryonnaires ont déjà été réalisés dans le monde pour corriger des pathologies de l'oeil, mais c'est le premier essai pour l'insuffisance cardiaque, selon ces médecins. Insuffisance cardiaque sévère Cette thérapie reposant sur un procédé développé par le Pr Jérôme Larghero (hôpital Saint-Louis, Inserm) a été présentée vendredi aux 25e Journées Européennes de la Société Française de Cardiologie à Paris. "Réparation du coeur à partir de lui-même" Avec
Thérapie génique pour l'hémophilie Le domaine en doigt de zinc (en vert) permet la reconnaissance spécifique de l’ADN du gène muté (en rouge) et sa coupure par le domaine nucléasique (en marron). L’ADN du gène non muté (en bleu) est ajouté et s’insère alors de préférence au niveau de la coupure. The Children's Hospital of Philadelphia Pour en savoir plus L'auteur Cécile Fourrage est journaliste à Pour la Science. Du même auteur Près d’un enfant sur 100 naît avec une maladie génétique rare, due à la mutation d’un seul gène. La technique consiste à introduire dans l’organisme la copie normale du gène déficient responsable de la maladie. Pour éviter ce problème, les biologistes injectent en plus du gène correcteur une enzyme spécifique du gène déficient, nommée « nucléase à doigts de zinc ». Les biologistes américains ont pour la première fois testé cette technique in vivo, sur des souris atteintes d’hémophilie B.
Cellules souches et clonage thérapeutique Embryon humain de cinq jours environ (moins de un demi-millimètre), que l’on a ouvert pour y prélever les cellules souches embryonnaires. Yorgos Nikas / Wellcome Photo Library Anne Fagot-Largeault, membre de l'Académie des sciences, est professeur de philosophie des sciences biologiques et médicales au Collège de France. La vie d'une personne en insuffisance hépatique aiguë peut être sauvée par une greffe de foie, si un foie se trouve disponible (suite, par exemple, à un accident de la voie publique). L'insuffisance rénale se traite au long cours par la dialyse, mais il est prouvé qu'une greffe de rein en est le meilleur traitement, parce qu'il donne au receveur une bien meilleure qualité de vie et qu'il est le moins coûteux pour la collectivité. Nous approuvons tous l'effort récemment entrepris en France pour réduire le nombre et la gravité des accidents de la circulation. De la transfusion sanguine à la greffe D'autres pays ont réagi avant nous.
Diabète : rétablir la production d'insuline Dans le pancréas, la modification de l’expression d’un gène a entraîné la transformation de cellules dites α en cellules β productrices d’insuline (en rose). © Patrick Collombat/INSERM Pour en savoir plus L'auteur Guillaume Jacquemont est journaliste à Pour la science. Du même auteur Le diabète de type 1 touche plus de 30 millions de personnes dans le monde. La première a été réalisée par une équipe néerlando-américaine menée par Lawrence Steinman, de l’Université Stanford. Dans la seconde étude, l’équipe de Patrick Collombat, de l’INSERM, a cherché un moyen de reconstituer le stock de cellules β des diabétiques.
Espoir de traitement de la myopathie Etude de la myopathie de Duchenne – Lésions nécrotiques (mort cellulaire) de fibres musculaires constituées de myofibrilles. Coloration trichrome de Gomori. ©Inserm/Fardeau, Michel Des travaux de recherche associant des chercheurs du CNRS, de l’UVSQ et de l’Inserm au sein du laboratoire END-ICAP[1], en collaboration avec une équipe de l’université de Berne, démontrent le potentiel thérapeutique d’une nouvelle classe d’oligonucléotides[2] de synthèse pour le traitement de la myopathie de Duchenne (DMD) par chirurgie de l’ARN. Les maladies neuromusculaires regroupent un ensemble de plusieurs centaines de maladies, principalement d’origine génétique, définies par un défaut de commande du muscle ou par une destruction du tissu musculaire. La « chirurgie » de l’ARN est une approche développée dans le but de corriger certaines anomalies génétiques. Les auteurs de ces travaux ont mis au point de nouveaux nucléotides pour la synthèse des AON : les tricyclo-DNA (tcDNA). Source INSERM
a-la-une-une-simple-injection-pour-remplacer-la-prothese-de-hanche.790965.2035 Les patients souffrant de nécrose avasculaire ou "ostéonécrose" (mort du tissu osseux) pourront peut-être éviter la pose d’une prothèse de hanche. L’opération, nécessaire pour retrouver de la mobilité au niveau de la hanche, pourrait bientôt laisser place à une simple injection. A lire aussi : Douleurs articulaires, les traitements vraiment efficaces Transformer les cellules souches en cellules osseuses La procédure consiste à prélever des cellules souches au niveau de la moelle osseuse qui ont la capacité de se transformer en différents types de cellules. Vidéo.
Zoomer en un clin d'oeil avec la lentille télescopique Clignez simplement de l'œil droit et le télescope incorporé dans cette lentille de contact grossira par trois fois l'image que vous observez. Gadget à la James Bond? Probablement beaucoup mieux. Si cette lentille à l'état de prototype voit le jour, elle pourrait permettre à des personnes atteintes de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), chez qui la vision centrale est altérée, de mieux voir certains objets ou encore de se remettre lire. Cette lentille télescopique renferme un jeu de miroirs en aluminium qui se renvoient plusieurs fois l'image observée, permettant de la grossir 2,8 fois, avant de la soumettre à l'œil. Le dispositif a été expérimenté chez l'homme mais pendant quelques minutes seulement pour tester le confort et le mécanisme. D'autres prototypes de lunettes intelligentes sont actuellement à l'étude dans d'autres laboratoires pour aider les malvoyants et en particulier les personnes atteintes de DMLA, mais les systèmes sont plus complexes.
Les maladies rares, double opportunité pour les laboratoires Ils s'intéressent à ces traitements car ils peuvent traiter aussi des pathologies plus courantes. Les grands laboratoires misent de plus en plus sur les maladies rares. Shire s'est offert NPS pour 5,2 milliards de dollars, Roche s'est offert la biotech marseillaise Trophos pour 700 millions d'euros… Les traitements imaginés par ce type de spécialistes, dits «médicaments orphelins», visent des pathologies comptant parfois moins de cent patients dans le monde, mais qui rapportent gros. Cet engouement a une autre explication. «Les recherches sur les maladies rares déboucheront sans aucun doute sur des innovations thérapeutiques, y compris pour des pathologies communes, confirme Nicolas Levy, patron du service maladies rares de l'hôpital de la Timone à Marseille. Novartis est un champion du secteur avec notamment son Glivec, destiné aux cancers et maladies rares du sang.
Obtenez vos billets gratuits pour le salon "Autonomies" 2014 Les 24, 25 et 26 avril 2014 se tiendra la 7ème édition du salon Autonomies aux Halles des foires de Liège (Belgique). J’ai déjà eu l’occasion de visiter plusieurs fois ce salon dédié spécialement aux personnes en situation de handicap. Il fut créé en janvier 2002 voici donc plus de 11 ans La 7e édition se profile à l’horizon. En pratique le salon autonomies vous ouvrira ses portes du jeudi 24 au samedi 26 avril 2014, de 10 à 18 heures. Différents services s’adresseront comme chaque année aux personnes handicapées pour garantir une visite agréable et, le cas échéant, un accueil « adapté ». vous y retrouverez des chaises roulantes, une traduction des conférences en langue des signes, des programmes en braille et en grands caractères, la possibilité d’obtenir une assistance personnelle, des toilettes adaptées… Le salon se tiendra aux HALLES DES FOIRES DE LIEGE, Avenue Maurice-Denis 4, B-4000 Liège – Belgique Le parking sera gratuit pour les véhicules conduits par des visiteurs handicapés.
La tablette santé pour un maintien à domicile serait en voie de commercialisation Le projet REVAD (Réseau Vivre A Domicile) est né d’un constat : le manque de standardisation et d’interopérabilité dans les domaines sociaux, médicaux-sociaux qui oblige les prestataires à déployer des technologies propriétaires coûteuses pour toutefois n’obtenir que des usages restreints. REVAD veut proposer une solution intégrée d’aide à l’autonomie et au maintien à domicile des personnes âgées sous la forme d’une tablette « santé » connectée co-développée avec Santech,. Cette tablette reprendrait une application dédiée de REVAD qui permettra à la personne en perte d’autonomie de communiquer plus facilement avec les soignants, les proches et les aidants grâce à des murs de discussions et à une messagerie personnelle. Au delà de l’aspect communication, la tablette devrait permettre de planifier plus efficacement sa propre vie quotidienne en recourant à des agendas « intelligents ». Enfin la tablette santé du projet REVAD s’articule autour de quatre domaines
Le Human Brain project est sur les rails . Ce projet n’a pas fait la une de nos médias nationaux trop occupés à s’intéresser aux derniers crimes ou aux dernières perversités humaines et pourtant, c’est sans doute un des plus grand projet scientifique qui vient d’être officiellement lancé. Son nom ? Le Human Brain Project. Le Human Brain Project (Projet du cerveau humain), devisé à 1,2 milliard d’euros, est un projet scientifique de première importance qui vise d’ici à dix ans à simuler le fonctionnement du cerveau humain grâce à un super-ordinateur, et dont les résultats obtenus auront pour but ultime de développer de nouvelles thérapies médicales plus efficaces affectant les maladies neurologiques qui touchent environ deux milliards de personnes sur toute la planète. Les 135 institutions partenaires du plus ambitieux projet neuro-scientifique au monde se sont réunies ce lundi 7 octobre 2013 sur le campus de l’Ecole polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL) en Suisse pour le coup d’envoi officiel.
Recensez les applications sur tablettes numériques pour les personnes autistes Vous aimez les tablettes numériques ? Vous connaissez des applications qui sont destinées aux personnes avec déficience cognitive ? Alors n’hésitez pas, offrez votre aide à la Fondation Orange et à l’Unapei. En effet, un nouveau site collaboratif « Applications autisme » est actuellement en cours de développement. Ce site signé « Auticiel » recensera toutes les applications pédagogiques disponibles sur les tablettes numériques qui s’adressent aux personnes avec déficience cognitive. « Applications autisme » permettra de chercher une application pour tablette, d’obtenir son descriptif, de découvrir des avis de professionnels et de parents d’utilisateurs et d’accéder à un blog sur les nouveautés et à un forum pour des échanges directs. Pour arriver à ce résultat final, la Fondation Orange et l’Unapei lancent actuellement un appel à participation aux parents et professionnels afin de contribuer à ce recensement.