Genetic Markers May Predict Increased Risk of Alzheimer’s Several proteins are linked to an increased risk of Alzheimer’s disease, and scientists now believe they have found the pathways responsible for producing these compounds. For decades, Alzheimer’s researchers have known that changes in amyloid and tau proteins in the brain and spinal fluid signal the beginning stages of the neurodegenerative disorder. As amyloid levels build up in the brain, forming sticky plaques that can destroy nerve cells, levels of tau, a protein formed from the debris of dying or dead neurons, also increase, eventually hampering critical cognitive functions such as memory and executive functions. But what triggers these changes? In a study published in the journal Neuron, researchers focusing on tau say they have successfully traced some of these changes to a group of receptors that appear on the surface of cells; one group increased the risk for the disease by boosting tau production while the other seemed to protect against tau formation.
Le stress modifie directement nos gènes De précédentes études ont montré que les chocs psychologiques et les évènements très stressants étaient associés à des changements dans l'activité de certains gènes à long terme. Une équipe de chercheurs Suisses et Allemands a voulu voir si ces changements existent aussi à court terme. 76 participants ont dû se soumettre à deux évènements stressants : une interview professionnelle ou un problème de mathématiques à résoudre en public. Des prises de sang ont été effectuées avant le test, 10 minutes après et encore 1h30 plus tard. Les chercheurs ont ainsi mesuré l'activité de deux gènes : le récepteur de l'oxytocine (OXTR) et le facteur neurotrophe cérébral (BDNF). Après les deux expériences les résultats montrent que le BDNF n'est pas modifié par le stress. A lire également : tous nos articles sur le stress. Référence Unternaehrer E, Luers P, Mill J, Dempster E, Meyer AH, Staehli S, Lieb R, Hellhammer DH, Meinlschmidt G.
Le principe d’équilibre de Hardy-Weinberg Le principe de Hardy-Weinberg peut être utilisé pour estimer la fréquence des allèles et des génotypes dans une population. Le principe d’équilibre de Hardy-Weinberg Le principe d’Hardy-Weinberg, loi d’Hardy-Weinberg ou encore équilibre d’Hardy-Weinberg, stipule que les fréquences des allèles et des génotypes d’une population restent constantes en l’absence de mécanismes évolutifs. Le principe de Hardy-Weinberg modélise donc une population sans évolution dans les conditions suivantes : pas de mutationspas d’immigration/émigrationpas de sélection naturellepas de sélection sexuelleune grande population Bien qu’aucune population du monde réel ne puisse satisfaire à toutes ces conditions, le principe offre néanmoins un modèle utile pour l’analyse des populations. Équations et analyse de Hardy-Weinberg Selon le principe de Hardy-Weinberg, la variable p représente souvent la fréquence d’un allèle particulier, généralement dominant. Les applications du modèle de Hardy-Weinberg Conclusion
La génétique des populations La génétique des populations est l’étude des distributions et des changements de la fréquence des allèles dans une population. Qu’est-ce que la génétique des populations ? Un gène pour une caractéristique particulière peut avoir plusieurs variations appelées allèles. Ces variations codent pour différents traits associés à cette caractéristique. Par exemple, dans le système des groupes sanguins ABO chez l’homme, trois allèles (A et B dominants et O, récessif) déterminent la protéine particulière du groupe sanguin à la surface des globules rouges. Un individu possédant un allèle de type A présentera des protéines de type A (antigènes) à la surface de ses globules rouges. Un organisme diploïde ne peut porter que deux allèles pour un gène particulier. La fréquence des allèles La fréquence des allèles (ou fréquence des gènes) est le taux d’apparition d’un allèle spécifique dans une population. La taille de la population et évolution L’effet fondateur En conclusion Je partage !
Comprendre la génétique des populations La variation génétique dans une population est déterminée par les mutations, la sélection naturelle, la dérive génétique, l’auto-stop génétique et le flux génétique. L’évolution des populations Selon la théorie de l’évolution, tous les organismes, de l’homme aux abeilles en passant par les plantes et les bactéries, partagent un ancêtre commun. Des millions d’années de pression évolutive ont entraîné la mort de certains organismes tandis que d’autres ont survécu, laissant sur la terre les diverses formes de vie que nous connaissons aujourd’hui. La variation génétique dans les populations Une population est un groupe d’individus qui peuvent tous se croiser, que l’on distingue souvent sous le nom d’espèce. Les mutations Pourquoi certains organismes survivent-ils alors que d’autres meurent ? La sélection naturelle Tout comme les mutations sont à l’origine de nouveaux traits dans une population, la sélection naturelle agit sur la fréquence de ces traits. La dérive génétique L’auto-stop génétique
Différence entre homozygote et hétérozygote L’homozygotie est une condition dans laquelle deux allèles sont identiques pour un gène particulier. L’état hétérozygote est celui dans lequel deux allèles sont différents pour un gène particulier. Qu’est-ce qu’un allèle ? Pour rappel, allèle est l’abréviation du terme allélomorphe. Il s’agit d’une version variable d’un même gène. Qu’est-ce qu’un homozygote ? Définition L’homozygote est un état dans lequel un gène particulier est présent sous la forme de deux allèles identiques, soit récessifs, soit dominants. Si nous utilisons la lettre A pour représenter un allèle dominant et a pour représenter un allèle récessif, alors le génotype d’un individu homozygote pourrait être AA ou aa. Les lois de Mendel Gregor Mendel est un moine et botaniste allemand du XIXème siècle. Mendel a décrit les plantes homozygotes comme étant de véritables plantes reproductrices puisque la génétique n’était pas bien comprise à l’époque. Maladies ou conditions qui se produisent dans l’homozygotie Maladies ou affections
Différence entre mutation et variation génétique Les changements dans la séquence nucléotidique au niveau de l’ADN ou de l’une des paires de bases sont connus sous le nom de mutation génétique, tandis que la variation génétique est la façon dont les individus d’une espèce varient de l’un à l’autre. La variation peut être due à des changements dans la séquence nucléotidique comme des insertions, des délétions, tout réarrangement génétique ou tous facteurs environnementaux. L’ADN et l’ARN se composent des bases A, C, G et T, et leurs combinaisons forment la séquence de la protéine. Ces séquences de protéines sont responsables des variations dans les organismes vivants. La légère différence dans la séquence rend un individu distinct de l’autre, si le changement se produit au sein de l’espèce d’une population, c’est la mutation, tandis que si le changement se produit au sein de la population, c’est la variation. Qu’est-ce qu’une mutation génétique ? Qu’est-ce qu’une variation génétique ? Différences entre mutation et variation Je partage !
Allèle dominant et récessif: l’hérédité en génétique Les termes dominant et récessif décrivent les modèles d’hérédité de certains traits génétiques. En d’autres termes, ils décrivent la probabilité qu’un certain phénotype passe d’une progéniture parentale à une autre. Qu’est-ce qu’un allèle dominant ? Qu’est-ce qu’un allèle récessif ? Les espèces sexuellement reproductrices, y compris les humains et les autres animaux, possèdent deux copies de chaque gène. Les deux copies, appelées allèles, peuvent être légèrement différentes l’une de l’autre. Un allèle dominant produit un phénotype dominant chez les individus qui ont une copie de l’allèle, qui peut provenir d’un seul parent. Gardez à l’esprit que les termes sont déroutants et souvent trompeurs ! L’hérédité dominante et récessive sont des concepts utiles lorsqu’il s’agit de prédire la probabilité qu’un individu hérite de certains phénotypes, notamment des troubles génétiques. Les termes peuvent aussi être subjectifs, ce qui ajoute à la confusion. L’allèle drépanocytaire Modèles d’héritage
Génotype et phénotype: définitions, différence, explications ! Le génotype est le code génétique ou la composition allélique de tous les gênes d’un organisme. Cette constitution génétique d’un individu influence, mais n’en est pas le seule responsable, nombre de ses traits. Le phénotype est le trait visible ou observable d’un organisme, comme la couleur des cheveux. Le phénotype dépend du génotype mais peut également être influencé par des facteurs environnementaux. Approfondissons ! Définition du génotype et du phénotype Le génotype fait référence à la composition génétique d’une cellule. Le phénotype fait référence à un trait qui peut être observé, comme la morphologie ou le comportement. Le génotype est déterminé par génotypage c’est-à-dire par l’utilisation d’un test biologique pour déterminer quels sont les gènes sur chaque allèle. Le phénotype est plus facile à déterminer que le génotype car il consiste à dresser une catégorisation des caractéristiques visibles de l’individu par son observation. Donc l’hérédité dans tout ça…? Je partage !
Connaissez-vous les Bajau ? Ce sont les premiers humains génétiquement adaptés à vivre dans l'eau Les Bajau est un peuple asiatique qui a fait de la mer sa maison et de l'eau son oxygène. Leur corps a évolué et est devenu très différent du nôtre. Bien que nous ayons la capacité de rester sous l'eau pendant un certain temps, la réalité est que les humains, par nature, ne peuvent pas rester submergés trop longtemps. Ne faisant pas appel à des équipements high-tech, ce peuple dépend entièrement de sa propre capacité respiratoire. Depuis des milliers d'années, le Bajau vivent sur des bateaux-maisons, naviguant d'un endroit à l'autre dans les eaux du sud-est asiatique et ne s'arrêtant sur la terre ferme que de temps en temps. Intéressant à noter, au sein de la population Bajau, la rate de ceux qui plongent n'est pas plus grande que celle des autres, suggérant que sa taille est le résultat d'une possible évolution de ce groupe d'humains en ce sens.